來(lái)自淮安的趙先生患病十二年,最突出的癥狀也只有四肢乏力這一項(xiàng),可是先后做了二十多次檢查,手上的化驗(yàn)單積累了三十多張,卻始終沒(méi)弄清自己到底患了什么病。今年6月,趙先生在家人的帶領(lǐng)下找到了江蘇省人民醫(yī)院高級(jí)專(zhuān)家會(huì)診中心的老專(zhuān)家沈鳴九主任,謎團(tuán)才終于揭開(kāi)了。
沈鳴九主任接診后進(jìn)行了細(xì)致分析,趙先生有肌萎縮的癥狀,肌酶高,肌肉有損害,通過(guò)肌電圖能看到有廣泛神經(jīng)源性損害,但是卻沒(méi)有炎性顯示。會(huì)不會(huì)是很少遇見(jiàn)的肯尼迪病呢?沈主任建議趙先生去做基因檢測(cè),基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了沈主任的推測(cè)。
沈鳴九主任介紹,肯尼迪病,又稱脊髓-延髓肌萎縮癥,是一種漸進(jìn)性加重的神經(jīng)肌肉疾病,是由于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致的近端肌萎縮。這種癥狀在國(guó)外的文獻(xiàn)中多有見(jiàn)到,國(guó)內(nèi)有一些報(bào)道,但重視不足。趙先生目前使用一些神經(jīng)類(lèi)藥物緩解癥狀。(通訊員 宮丹丹 記者 楊彥)