新華社海南博鰲3月29日電　題：全球約有3億人受影響！讓罕見病被看見

　　新華社記者宋晨、陳凱姿

　　“大家好，我是蔡磊，是一名創(chuàng)業(yè)者，也是一名漸凍癥抗?fàn)幷??！碑?dāng)京東集團(tuán)原副總裁蔡磊的影像出現(xiàn)在大屏幕上時(shí)，全場參會者齊刷刷投來關(guān)切的目光。

  博鰲亞洲論壇2024年年會期間，嘉賓共同探討“關(guān)注罕見病，促進(jìn)健康公平可及”。新華社記者宋晨 攝

　　這場“關(guān)注罕見病，促進(jìn)健康公平可及”分論壇開始前，入口處早早就排起了隊(duì)?！耙?yàn)椴汤?，我知道了罕見病，但對罕見病的治療發(fā)展情況并不是很清楚?！币晃粎藛T告訴記者，他想通過深入了解幫助罕見病患者。

　　罕見病，顧名思義就是在人群中發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。雖然罕見病的單病種發(fā)病率和患病率較低，但患者的絕對數(shù)量并不少?！叭蚣s有3億人受到罕見病的影響?！迸c會嘉賓說。

　　罕見病多由于基因突變，其發(fā)病有一定的偶然性，有可能發(fā)生在任何人身上。中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長畢井泉呼吁，關(guān)心罕見病患者就是關(guān)心我們自己。

　　“今天有患者組織的代表來到論壇現(xiàn)場，他們迫切需要對這種疾病進(jìn)行診斷治療?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。

　　畢井泉表示，現(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。

　　努力降低罕見病藥物研發(fā)成本，鼓勵(lì)生物醫(yī)藥創(chuàng)新已成為業(yè)界共識?！耙獙币姴∷幬镩_發(fā)、臨床試驗(yàn)給予一定補(bǔ)助，同時(shí)，鼓勵(lì)社會資本進(jìn)入相關(guān)研發(fā)領(lǐng)域?！迸c會嘉賓如是說。

　　此外，應(yīng)引導(dǎo)孕婦進(jìn)行早期篩查。畢井泉表示，罕見病患者中有半數(shù)以上屬于遺傳性質(zhì)，對孕婦普惠性的早期篩查，可大幅度減少罕見病嬰兒數(shù)量。

　　中國正在為罕見病診療做出不懈努力。前不久，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個(gè)目錄外罕見病用藥，覆蓋16個(gè)罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病均在其列。迄今，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單，有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。

　　罕見病是一個(gè)系統(tǒng)性工程，需要全世界共同分享經(jīng)驗(yàn)，推動發(fā)展。李林康呼吁，應(yīng)加強(qiáng)國際合作，共享醫(yī)學(xué)成果到每一位罕見病患者身上，讓他們享受到全球共同努力的成果。

　　“不是有希望才去努力，而是因?yàn)榕Σ趴吹搅讼Ｍ！辈汤诘囊曨l發(fā)言，引發(fā)全場熱烈的掌聲。