中國科學(xué)院院士張永蓮

　　引 言

　　2001年，中、美、日、德、法、英等６國科學(xué)家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布了人類基因組圖譜及對它的初步分析結(jié)果。這一重大成果是人類獻給新世紀、新千年的一份厚禮，標(biāo)志著生命科學(xué)又向縱深邁進一步。

　　人類基因組的初步分析結(jié)果，與科學(xué)家們對其它動植物基因組研究所獲得的最新進展一起，為生命科學(xué)在新世紀實現(xiàn)飛躍構(gòu)筑起堅實的“平臺”。過去10年來，科學(xué)家們已繪制出40余種物種的基因組圖譜。據(jù)預(yù)測，在未來10至20年里，科學(xué)家還將解讀大量生物的遺傳密碼，與此同時，基因組研究重點將進入確定基因結(jié)構(gòu)與功能等應(yīng)用研究階段，生命科學(xué)因此將迎來新的大發(fā)展。

　　人類基因組計劃也將為推動醫(yī)學(xué)進步帶來空前機遇。通過對人類基因組圖譜的初步分析，科學(xué)家們已初步確定了30種致病基因，而隨著下一步對人體各種致病基因展開全面大搜索，以及對各種基因功能及基因之間相互作用了解的加深，科學(xué)家們將在分子水平上深入了解疾病的根本發(fā)病機理，將為各種疾病的診斷、防治和新藥的開發(fā)提供有力武器。人類基因組計劃的最大影響，將體現(xiàn)在與人們生活息息相關(guān)的醫(yī)療保健領(lǐng)域，基因診斷、基因療法和基因藥物等的開發(fā)，有可能成為未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要分支。

　　以人自身為對象的人類基因組研究，給人類的未來展示了美好的前景，在迎接生命科學(xué)不斷取得的新突破的同時，如何充分考慮到這些突破可能帶來的負面影響、讓它們最大限度地造福人類，已成為新世紀之初擺在我們面前的一項迫切課題。

　　基因的發(fā)現(xiàn)

　　人類基因草圖公布是生命科學(xué)研究的又一個里程碑，激起了世界范圍的“掘金潮”，人類從此進入了功能基因組時代。今天這個講座想告訴大家，人類基因草圖是什么？要達到預(yù)期效果，還有多少工作要做？ 　　　　    什么叫基因？150年以前，有一個牧師孟德爾，以豌豆進行植物雜交試驗，并提出了遺傳因子的獨立分配率（遺傳原理）。當(dāng)時這個分配率并沒有引起大家的注意。若干年后，幾個來自荷蘭、德國、奧地利的科學(xué)家不約而同觀察到這一現(xiàn)象，后來他們查閱了文獻，發(fā)現(xiàn)原來35年前就有人發(fā)現(xiàn)這個定律，因此就命名為孟德爾定律。伺候丹麥科學(xué)家用希臘文命名為“基因”，意思是“給予生命”。1910年，美國遺傳學(xué)家摩爾根用果蠅做試驗，研究果蠅遺傳學(xué)，提出遺傳的染色體理論，他發(fā)現(xiàn)基因的化學(xué)本質(zhì)是脫氧核糖核酸。1944年，美國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)細菌性狀轉(zhuǎn)化的因子是DNA。1944年美國科學(xué)家O．T．Avery發(fā)現(xiàn)細菌性狀轉(zhuǎn)化的因子是ＤＮＡ，到了1952年，美國科學(xué)家Ａ．Ｄ．Ｈｅｒｓｈｅｙ用放射性同位素Ｐ32, Ｓ35證實了這個理論。

　　1953年，英國科學(xué)家詹姆斯?沃森（Ｗａｔｓｏｎ）＆弗蘭西斯?克里克（Ｃｒｉｃｋ）提出ＤＮＡ雙螺旋模型。雙螺旋像麻花一樣，合在一塊，由Ａ、Ｔ、Ｃ、Ｇ四個核苷酸構(gòu)成，Ｔ、Ａ和Ｃ、Ｇ配對，形成雙螺旋。平常，細胞的狀態(tài)可以變的。在染色體上，我們都可以定位哪個基因在哪里，有的疾病是由于染色體不完全導(dǎo)致的。核糖體是制造蛋白質(zhì)的小工廠，每三個核苷酸就編成一個氨基酸。

　　人類基因組圖譜上的，有些編碼是蛋白質(zhì)，變成ＲＮＡ，然后轉(zhuǎn)化成蛋白質(zhì)前體。我們可以通過一個電影片斷，形象地給大家分析什么是人類基因組的計劃。我們知道人笑的時候肌肉是要工作的，我們用眼睛來看看細胞的工作，這是一個人體細胞，它是由許多個ＤＮＡ生成的，每一個細胞里都有一樣的ＤＮＡ，它是個雙螺旋體，都是由Ｔ?熏Ａ和Ｄ?熏Ｃ配對組成的。但是不同的細胞里由ＲＮＡ聚合酶，它有三個密碼，然它把雙螺旋解開，把核肝酸變成ＲＮＡ?熏然后從細胞核里鉆出來……，最后變成一個蛋白質(zhì)，到各個地方工作去了。事實上一個人的身體里有好多基因在工作，一個工作需要好多基因協(xié)調(diào)完成，所以是一個很復(fù)雜的工程。