中新網(wǎng)上海6月24日電 (記者 陳靜)線粒體是為細(xì)胞提供能量的細(xì)胞器，它具有自身一套DNA(mtDNA)，并通過母親的卵子傳遞給下一代。因此，攜帶一定量線粒體DNA突變的女性無法被治愈，只能被迫選擇不生育。
今后這樣的狀況或?qū)⒏淖儭?fù)旦大學(xué)大學(xué)24日披露，上海醫(yī)學(xué)院科學(xué)家團(tuán)隊在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進(jìn)展，成功進(jìn)行線粒體置換將有望主動和徹底預(yù)防線粒體母源性疾病的發(fā)生。
線粒體遺傳病一直是國際醫(yī)學(xué)界致力攻克的難題之一。目前，美國此病患病率約為5000分之一，因為龐大的人口基數(shù)，中國線粒體遺傳病患者人數(shù)為世界之最。
據(jù)介紹，線粒體突變會導(dǎo)致嚴(yán)重問題，受影響的大多數(shù)是能量需求高的器官，例如大腦、肌肉、心臟，并涉及到一系列母源性遺傳病：如線粒體腦肌病(如慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓，線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征等)，線粒體腦病(如Leber遺傳性視神經(jīng)病(LHOW)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)等)，線粒體肌病等。這類疾病患者通常就診于神經(jīng)內(nèi)科，目前的治療方案極為有限，患者只能靠藥物短期緩解癥狀，無法治愈。其中不少兒童患者生存期極短，幾乎活不到成年。
課題組介紹，在研究人員眼里，不起眼的極體成為可能拯救那些線粒體病患者的“救星”。該校沙紅英博士等用極體中的遺傳物質(zhì)代替胞漿內(nèi)的遺傳物質(zhì)，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進(jìn)行線粒體置換研究。研究結(jié)果顯示第一極體置換產(chǎn)生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內(nèi)僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了異質(zhì)線粒體DNA。
該項研究由復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)神經(jīng)生物學(xué)國家重點實驗室沙紅英、朱劍虹課題組，聯(lián)合安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授團(tuán)隊和復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科等機(jī)構(gòu)科學(xué)家經(jīng)多年潛心研究共同完成。相關(guān)研究論文新近被國際頂級學(xué)術(shù)期刊CELL(《細(xì)胞》，2013年影響因子為31.957)雜志刊載。
教育部長江學(xué)者朱劍虹表示，該項創(chuàng)新性研究首先在基礎(chǔ)科學(xué)理論上突破以往對極體的生物學(xué)認(rèn)識；從臨床醫(yī)學(xué)的角度而言，其應(yīng)用將為阻斷線粒體疾病在受影響家庭遺傳提供了一條新的技術(shù)途徑。
2009年博士后出站后，一直從事線粒體置換治療母源性線粒體疾病研究的沙紅英當(dāng)日告訴記者，盡管在動物模型上已經(jīng)取得令人振奮的結(jié)果，但仍需進(jìn)一步研究極體基因組置換技術(shù)在人類卵子／胚胎上的結(jié)局，并將這種置換的人胚胎與正常IVF胚胎進(jìn)行詳細(xì)的、長期的比較，從而為臨床試驗提供合適的證據(jù)。因此，未來課題組將進(jìn)一步加強(qiáng)與臨床的合作研究，為患線粒體疾病這類“絕癥”患者提供有效干預(yù)技術(shù)。